صالح پور ادامه داد: طرح غربالگري بيماران P.K.U که از دو سال پيش آغاز شده و براي اين کار در فاصله 3 تا 5 روز‌گي يک قطره خون پاشنه پاي نوزاد براي تعيين مقدار فنيل آلانين خون مورد آزمايش قرار مي‌گيرد.
وي افزود : اگر مقدار فنيل آلانين بالا باشد نوزاد مشکوک به P.K.U است و براي تشخيص دقيقميزان فنيل خون آزمايش‌هاي بيشتري تجويز خواهد شد.
صالح‌پور خاطر نشان کرد : با وجودي که 30 سال از تشخيص اين بيماري در ايران مي گذرد , اما هنوز تشخيص آن در شهرهاي کوچک امکان ندارد و متاسفانه پزشکان نيز آشنايي زيادي با اين بيماري ندارند.
وي بوري موي سر ، چشم‌هاي آبي ، اگزماي پوستي ، تشنج ، حالت تهوع ، انسداد روده ، عقب افتادگي ذهني و بوي بد بدن را ازعلائم اين بيماري عنوان کرد و گفت :اکثر بيماران تا يک سالگي داراي جمجمه کوچک بوده که به ا‌صطلاح ميکروسفال ناميده مي‌شوند.
اين پزشک متخصص افزود : اين بيماري به خاطر جهش ژني اي به وجود مي‌آيد که به واسطه آن بدن فاقد آنزيم فنيل آلانين خواهد شد.
وي با اشاره به اين که نبود اين آنزيم در بدن سبب بالا رفتن فنيل آلانين خون مي‌شود تصريح کرد: اين امرسبب خواهد شد مواد لازمي که براي مغز مفيد است وارد مغز نشود در نتيجه مغز آسيب جدي ديده و فرد دچار تشنج مي‌شود.
صالح‌پورتصريح کرد : اين بيماران در دريافت انواع مواد پرتئيني مانند گوشت ، نان ،غلات و حبوبات محدوديت داشته و در نتيجه آهن و ساير ريزمغذي‌ها را کمتر دريافت مي‌کنند.
اين استاد دانشگاه خاطر نشان کرد : براي درمان اين بيماران رژيم غذايي خاصي تعريف شده که بايد با دستور پزشک مورد استفاده قرار گيرد البته اين بيماران تا آخر عمر در مصرف انواع مواد غذايي محدوديت دارند.
وي با اشاره به اين که در راس اين برنامه غذايي شير خشک مخصوص اين بيماران قرار دارد که بيشتر جنبه دارويي آن مورد توجه است اظهار داشت: در صورت مصرف نکردن اين شير رژيمي، فرد بيمار دچار آسيب ديدگي شديد مغزي خواهد شد.
صالح‌پور ادامه داد: لازم است بيماران مبتلا به P.K.U متناسب با سن خود ماهانه براي تعيين ميزان فنيل آلانين خون خود مورد آزمايش قرار گيرند تا در صورت بالا بودن ميزان فنيل خون رژيم غذايي آنان تغيير کند.
وي بالا بودن ازدواج هاي خويشاوندي را عامل افزايش اين بيماري خواند و گفت : در ايران از هر 5 هزار نوزادي که به دنيا مي آيد يک نفر مبتلا به P.K.U است./115
انتهای پیام/